Rubinstein-taybi Syndrome: Zomwe Zimayambitsa, Zizindikiro Zake ndi Chithandizo Chake

Zamkati

• Matendawa amachititsa kusintha kwa thupi ndi m'maganizo mwa akhanda.
• Kodi Rubinstein-Taybi syndrome ndi chiyani?
• Zizindikiro zolumikizidwa ndi kusintha kwa anatomical
• Kulemala kwamalingaliro ndi zovuta zakukula
• Matenda obadwa nawo
• Mankhwala amathandizidwa

Matendawa amachititsa kusintha kwa thupi ndi m'maganizo mwa akhanda.

Pakukula kwa fetus, majini athu amachita m'njira yoti iwongolere kukula ndi kapangidwe kazinthu zosiyanasiyana zomwe zingapangitse munthu watsopano.

Nthawi zambiri, kukula uku kumachitika mwanjira yodziwika kudzera pazidziwitso za makolo, koma nthawi zina masinthidwe amayamba mu majini omwe amachititsa kusintha pakukula. Izi zimabweretsa ma syndromes osiyanasiyana, monga Matenda a Rubinstein-Taybi, pomwe tiwona zomwe zili pansipa.

Kodi Rubinstein-Taybi syndrome ndi chiyani?

Matenda a Rubinstein-Taybi ndi amaganiza kuti ndi matenda osowa mwachibadwa zomwe zimachitika pafupifupi m'modzi mwa obadwa zana limodzi. Amadziwika ndi kupezeka kwaumunthu waluntha, kukulitsa zala zazikulu za manja ndi miyendo, kukula kocheperako, msinkhu wofupika, microcephaly, komanso kusintha kosiyanasiyana kwa nkhope ndi anatomical, mawonekedwe omwe amafufuzidwa pansipa.

Chifukwa chake, matendawa amapatsa anatomical (zolakwika) ndi zizindikiritso zamaganizidwe. Tiyeni tiwone zomwe ali komanso kuuma kwawo ndi kotani.

Zizindikiro zolumikizidwa ndi kusintha kwa anatomical

Pa mulingo wa mawonekedwe a nkhope, si zachilendo kupeza Maso olekanitsidwa kwambiri kapena hypertelorism, zikope zazitali, zam'mbali, hypoplastic maxilla (kusowa kwa mafupa a nsagwada) ndi zovuta zina. Ponena za kukula, monga tanena kale, ndizofala kwambiri kuti amafupikitsa, komanso kuchuluka kwakanthawi kochepa kwa kuchepa kwa mafinya. Zina mwazomwe zimawoneka mosavuta komanso zoyimira matendawa zimawoneka m'manja ndi m'mapazi, zokulirapo kuposa zachilendo zazikulu zamphongo ndi ma phalanges amfupi.

Pafupifupi kotala la anthu omwe ali ndi matendawa amakonda kudwala matenda obadwa nawo a mtima, zomwe ziyenera kuyang'aniridwa mosamala kwambiri chifukwa zimatha kubweretsa imfa ya mwana. Pafupifupi theka la omwe akhudzidwa ali ndi vuto la impso, ndipo mavuto ena mu genitourinary system nawonso amakhala wamba (monga chiberekero cha bifid mwa atsikana kapena kusakhala mbadwa imodzi kapena machende awiri mwa anyamata).

Zovuta zowopsa apezekanso m'mapapo, m'mimba, ndi ziwalo zokhudzana ndi zakudya zomwe zimayambitsa mavuto azakudya ndi kupuma. Matendawa amapezeka. Mavuto owoneka ngati strabismus kapena glaucoma ndiofala, komanso otitis. Nthawi zambiri samakhala ndi chilakolako m'zaka zoyambirira ndipo amagwiritsanso ntchito machubu, koma akamakula amayamba kudwala chifukwa cha kunenepa kwambiri kwaubwana. Mlingo wa minyewa, khunyu nthawi zina imatha kuwonedwa, ndipo amakhala pachiwopsezo chachikulu chodwala khansa zosiyanasiyana.

Kulemala kwamalingaliro ndi zovuta zakukula

Zosintha zopangidwa ndi matenda a Rubinstein-Taybi zimakhudzanso dongosolo lamanjenje komanso njira yachitukuko. Kukula pang'ono ndi microcephaly kumathandizira izi.

Anthu omwe ali ndi matendawa Nthawi zambiri amakhala ndi vuto lanzeru, wokhala ndi IQ ya pakati pa 30 ndi 70. Mlingo wopunduka uwu ungawaloleze kuti azitha kuyankhula ndi kuwerenga, koma nthawi zambiri sangathe kutsatira maphunziro wamba ndikufuna maphunziro apadera.

Zochitika zosiyanasiyana zachitukuko nawonso onetsani kuchedwa kwakukulu, kuyamba kuyenda mochedwa ndikuwonetsa zofunikira ngakhale pakukwawa. Ponena zakulankhula, ena mwa iwo samakhala ndi luso lotere (momwemo ayenera kuphunzitsidwa chinenero chamanja). Mwa omwe amachita, mawu amakhala ochepa, koma amatha kulimbikitsidwa ndikuwongoleredwa kudzera pamaphunziro.

Kusintha kwadzidzidzi kwadzidzidzi ndi zovuta zamakhalidwe zimatha kuchitika, makamaka kwa akulu.

Matenda obadwa nawo

Zomwe zimayambitsa matendawa ndizoyambira. Makamaka, milandu yomwe yapezeka idalumikizidwa makamaka ndi kukhalapo kwa kufufutidwa kapena kutayika kwa chidutswa cha mtundu wa CREBBP pa chromosome 16. Nthawi zina, kusintha kwa jini la EP300 kwapezeka pa chromosome 22.

Nthawi zambiri, matendawa amawoneka mwa apo ndi apo, ndiye kuti, ngakhale amachokera kubadwa, sikuti ndi matenda obadwa nawo, koma kusintha kwa majini kumachitika pakukula kwa mluza. Komabe, milandu yobadwa nayo yapezeka, m'njira yodziyimira payokha.

Mankhwala amathandizidwa

Matenda a Rubinstein-Taybi ndi matenda omwe alibe mankhwala. Chithandizo chimayang'ana pakuchepetsa zizindikilo, kukonza zovuta zamatomu kudzera mu opaleshoni, ndikuwonjezera kuthekera kwawo pamitundu ingapo.

Pa msinkhu wa opaleshoni, ndizotheka kukonza mtima, ocular ndi dzanja ndi phazi zopunduka. Kukonzanso ndi physiotherapy, komanso njira yolankhulira ndi njira zochiritsira zosiyanasiyana zomwe zitha kuthandizira kupeza ndikuwongolera luso lagalimoto ndi chilankhulo.

Pomaliza, kuthandizidwa kwamaganizidwe ndikupeza maluso ofunikira tsiku lililonse ndikofunikira nthawi zambiri. Ndikofunikanso kugwira ntchito ndi mabanja powapatsa chithandizo ndi chitsogozo.

Kutalika kwa moyo wa omwe akhudzidwa ndi matendawa kumatha kukhala kwachilendo monga malinga ngati zovuta zomwe zimachokera pakusintha kwawo, makamaka zamtima, zimayang'aniridwa.